Waar schaatsen we voor?

Analyseren van het exacte defect in de aanleg van het chloridekanaal bij verschillende CF-mutaties


Geneesmiddelen worden ontwikkeld voor patiënten met CF-mutaties die veel voorkomen. Er zijn patiënten met andere, veel zeldzamere mutaties die net zoveel herstel zouden kunnen ondervinden van zo'n geneesmiddel.

In dit onderzoek wordt van elke mutatie een ‘moleculaire streepjescode’ gemaakt, waardoor de verschillende mutaties van mensen met CF ingedeeld kunnen worden in klassen met dezelfde streepjescodes. Ook de reactie op geneesmiddelen kan zo tot nieuwe klassen leiden. Hierdoor wordt aangegeven welke medicijnen voor welke klassen effectief zijn.

Zoveel mogelijk (laboratorium)informatie moet worden vergaard om voor een bepaalde mutatie de kansen te vergroten op toelating van een medicijn tot de markt.

Dit project is onderdeel van het HIT CF 2.0 programma van de NCFS. Meer hierover kunt u hier vinden. Voorgaande jaren heeft Skate4AIR bijgedragen aan het succesvolle onderzoeksprogramma HIT CF 1.0. De resultaten hiervan leest u hier.