Hier schaatsen we voor

Analyseren van het exacte defect in de aanleg van het chloridekanaal bij verschillende CF-mutaties


Geneesmiddelen worden ontwikkeld voor patiënten met CF-mutaties die veel voorkomen. Er zijn patiënten met andere, veel zeldzamere mutaties die net zoveel herstel zouden kunnen ondervinden van zo'n geneesmiddel.

In dit onderzoek wordt van elke mutatie een ‘moleculaire streepjescode’ gemaakt, waardoor de verschillende mutaties van mensen met CF ingedeeld kunnen worden in klassen met dezelfde streepjescodes. Daarmee wordt onderzocht wat elk (kandidaat)geneesmiddel doet met die streepjescode. Grijpt het geneesmiddel direct op CFTR aan, waar en wat verandert er dan in het CFTR-eiwit? Begrip van de werking van geneesmiddelen is belangrijk voor de ontwikkeling van de volgende generatie geneesmiddelen en voor het begrijpen (en daarmee voorkomen) van eventuele bijwerkingen.

Zoveel mogelijk (laboratorium)informatie moet worden vergaard om voor een bepaalde mutatie de kansen te vergroten op toelating van een medicijn tot de markt.

Dit project is onderdeel van het HIT CF 2.0 programma van de NCFS. Meer hierover kunt u hier vinden. Voorgaande jaren heeft Skate4AIR bijgedragen aan het succesvolle onderzoeksprogramma HIT CF 1.0. De resultaten hiervan leest u hier.